A pequena Maria Flor, de 1 ano, e a família dela têm um desafio. Ela é portadora da síndrome Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce tipo 53 (EIEE53), primeiro caso da condição rara registrado no Brasil. Há pelo menos oito casos no mundo do distúrbio neurodegenerativo, segundo especialista ouvida pelo O POVO Online.
Enfrentando dificuldades financeiras para bancar o tratamento da filha, os pais, Diego Mendes e Aline Napolião, abriram campanha de financiamento coletivo na internet. Na última terça-feira, 18, a família conseguiu protocolar na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) pedido para importar canabidiol para o tratamento da criança.
Maria Flor apresentava "movimentos diferentes" já nos primeiros 15 dias de vida. Os pais começaram a investigação médica em Tabuleiro do Norte, município distante 217,3 km de Fortaleza, onde moravam. Depois de um mês de vida, Flor começou a ter fortes convulsões. Há cerca de um mês, a síndrome rara foi descoberta por meio de um mapeamento genético, feito por médicos da Capital.
A EIEE53 é um distúrbio neurodegenerativo grave ocasionado por uma mutação do gene SYNJ1. O quadro de Maria Flor, especificamente, é caracterizado por convulsões de difícil controle. A neuropediatra Mariana Krueger, membro titular da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, afirma que o grupo das encefalopatias epilépticas de início na infância é formado por mais de 60 tipos de doenças, com diferentes genes envolvidos.
Diego Mendes estima que, para custear toda a investigação médica, pelo menos R$ 80 mil foram gastos com medicamentos e exames que o plano médico não cobriu. O pai conta que o custo mensal com os cuidados hoje é em torno de R$ 6 mil. "Maria Flor toma quatro medicações controladas e se alimenta por sonda, além de terapias", diz.
"Criamos a campanha porque nesse tempo fomos nos esgotando financeiramente. Começamos a vender bens, vendemos até nossa casa, contraímos um empréstimo e não foi suficiente", desabafa. "Maria Flor tem crise todos os dias. Não temos condição de esperar pelo Estado, pela Justiça. Estamos em busca da manutenção disso judicialmente, mas temos que correr contra o tempo enquanto isso". Para intensificar o acompanhamento médico, a família se mudou para Fortaleza.
O pai explica ainda que a maior preocupação, no momento, é que as crises resultem em perdas significativas para a saúde da filha. "Se as crises pararem hoje, sabemos que o dano pode ser reparado com as terapias. Caso contrário, o dano pode só aumentar".
A luta no momento é para conseguir a importação do medicamento Isodiolex CBD, composto pelo canabidiol, até o fim deste ano - o prazo da Anvisa é de 30 dias. O medicamento vem da cidade de Neuchâtel, na Suíça. "Dependendo do dólar, o medicamento pode chegar a R$ 25 mil referente ao primeiro ciclo (duração de um ano)".
O distúrbio
A médica geneticista Ellaine Carvalho, que acompanha Maria Flor desde os sete meses de idade, avalia que, além da dificuldade do diagnóstico, o maior desafio é o controle do quadro convulsivo dos pacientes. "As crianças acometidas também apresentam grave atraso no desenvolvimento neuropsicomotor".
A incidência mundial do distúrbio - que é extremamente raro - ainda não é bem definida. Ela afirma que não há casos brasileiros descritos anteriores a Maria Flor. "Provavelmente, é uma condição genética subdiagnosticada. Há (no Brasil) outras síndromes também de encefalopatia epiléptica, ocasionadas por genes que apresentam quadro clínico e evolução semelhante com o da Maria Flor. Todos extremamente raros", afirma.
A neuropediatra Mariana Krueger aponta a existência de pelo menos outros oito casos no mundo, segundo a literatura. Ela explica que as crises do distúrbio são variadas: "Desde piscamento palpebral, movimentos bruscos de membros e cervical e alterações de posturas", lista. "O principal problema do quadro é que as convulsões são de difícil controle, podendo contribuir com o comprometimento cognitivo da criança. O tratamento é de suporte, visando melhorar conforto e qualidade de vida da paciente".
Canabidiol
De acordo com a empresa estadunidense FarmaUSA, com sede na Califórnia, o CBD é um dos canabinóides fundamentais com propriedades medicinais da planta Cannabis sativa e sem consequências psicoativas. Beneficiador em várias patologias, o canabidiol melhora a interação e a memória das crianças, além de colaborar com o desenvolvimento de aprendizagem.
Conforme dados da Anvisa, foram concedidas 2.179 autorizações de importação a novos pacientes neste ano. O número total de autorizações concedidas neste ano para medicamentos a base de CBD é de 3.282. A maior parte da liberação é para o tratamento de epilepsia (2.215), com autismo em segundo lugar (517 autorizações). Só neste ano, o número de novos pacientes chegou a 2.179. Os dados são referentes até o último dia 10.
A médica Mariana Krueger destaca que o canabidiol é uma medicação com indicação comprovada para epilepsia refratária, como a de Maria Flor. A quantidade a ser liberada pela Anvisa, que autoriza e fiscaliza a importação de produtos à base de CBD desde 2014, é para o período de um ano.
A Anvisa destaca que os produtos não passam por avaliação de segurança e eficácia da agência reguladora e não possuem registro no País. É verificada apenas a regularidade da empresa produtora no país de origem.
Doações para a campanha Rara Maria Flor
Nome: Maria Flor Napolião Mendes
CPF: 091.563443-09
Banco do Brasil
Ag. 3474-6 Var. 51
Poupança: 56969-0
Bradesco
Ag. 631
Conta Corrente: 48617-5
Caixa
Ag. 1977
Op. 013
Poupança: 51610-1
Site: Vakinha
Nenhum comentário:
Postar um comentário